Ácido metilmalônico

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Nome formal: Ácido metilmalônico
Exames relacionados: Vitamina B12 e folato, homocisteína

De relance

Por que fazer este exame?

Para detectar deficiência de vitamina B12 branda, especialmente em nível tecidual, e para diagnosticar acidemia metilmalônica, uma rara doença metabólica hereditária.

Quando fazer este exame?

Quando a concentração de vitamina B12 está na parte inferior da faixa normal e há sintomas de neuropatia, como insensibilidade ou formigamento nas mãos e nos pés.

Amostra:

Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço ou uma amostra de urina aleatória ou de 24 horas.

É necessária alguma preparação?

Pode ser necessário jejum antes da colheita.

A amostra

O que está sendo pesquisado?

O exame mede a quantidade de ácido metilmalônico no sangue ou na urina. Esse ácido é produzido em quantidades muito pequenas durante o metabolismo dos aminoácidos. Um aumento da produção de ácido metilmalônico é um indicador muito sensível de deficiência de vitamina B12. Esta age como uma coenzima, acelerando a conversão da metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A. Se não houver vitamina B12 suficiente para a conversão, há acúmulo de metilmalonil-coenzima A, que é convertida em ácido metilmalônico, que se acumula no sangue e é eliminado na urina.

Com o tempo, a deficiência de vitamina B12 pode provocar alterações hematológicas (no sangue), como anemia e aumento de tamanho das hemácias. Pode também causar sinais e sintomas de neuropatia, como insensibilidade e formigamento nas mãos e nos pés, alterações mentais e de comportamento, como confusão, irritabilidade e depressão. O aumento das concentrações de ácido metilmalônico com frequência pode ser detectado antes das alterações hematológicas. A pessoa afetada pode não ter sintomas ou apresentar algum grau de neuropatia.

A relação entre o ácido metilmalônico e a vitamina B12 é conhecida há cerca de 40 anos, mas seu uso como exame não é disseminado e não há concordância sobre sua utilidade clínica. Alguns médicos acham que a medida do ácido metilmalônico pode ser uma indicação da disponibilidade de vitamina B12 melhor que a dosagem de vitamina B12 em si. Isso ocorre porque uma quantidade relativamente grande dessa vitamina no sangue está ligada a proteínas e não está disponível para agir em processos químicos. Alguns profissionais de saúde acham que o ácido metilmalônico e a homocisteína (que pode estar elevada na deficiência de vitamina B12 ou de folato) têm valor na detecção de casos iniciais ou brandos de deficiência de vitamina B12. Outros, alegam que muitas deficiências brandas não progridem para mais graves e não precisam de diagnóstico nem de tratamento.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue é obtida inserindo uma agulha em uma veia do braço. Podem ser pedidas também uma amostra aleatória de urina (prefere-se a segunda amostra da manh) ou urina de 24 horas.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, and Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta.

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Para o exame no sangue, o paciente deve estar em jejum. Para o exame em uma amostra aleatória de urina, o paciente deve ficar em jejum durante a noite, desprezar a primeira micção (primeiro jato de urina) e colher a segunda.

O exame

Perguntas frequentes

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Fontes do artigo

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NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

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