Exames para anemia falciforme

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Nome formal: Pesquisa de hemoglobina S
Exames relacionados: Eletroforese de hemoglobina; focalização isoelétrica; teste de solubilidade para hemoglobina S; fracionamento da hemoglobina por HPLC; variantes da hemoglobina, hemograma, esfregaço de sangue, exames do ferro

De relance

Por que fazer este exame?

Para verificar se uma pessoa tem traço falcêmico ou anemia falciforme, determinando a presença e a quantidade de hemoglobina S.

Quando fazer este exame?

Como rotina na triagem de recém-nascidos ou sempre que necessário para determinar se uma pessoa é portadora do traço falcêmico ou tem anemia falciforme, especialmente na população de origem africana.

Amostra:

Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço ou por uma picada no dedo ou no calcanhar de um bebê.

É necessária alguma preparação?

Nenhuma. Entretanto, a amostra não deve ser colhida após uma transfusão de sangue recente.

A amostra

O que está sendo pesquisado?

Exames para anemia falciforme são usados para diagnosticar anemia falciforme e identificar portadores do traço falcêmico. Anemia falciforme é um distúrbio hereditário que causa a produção de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína das hemácias que transporta oxigênio dos pulmões para todo o corpo.

Normalmente, a hemoglobina A constitui a maior parte da hemoglobina encontrada em adultos. São encontradas também pequenas quantidades de hemoglobina A2 e de hemoglobina F. Antes do nascimento, os bebês produzem grandes quantidades de hemoglobina F, que é substituída após o nascimento pela hemoglobina A. Mutações dos genes que codificam a estrutura da hemoglobina podem gerar tipos anormais de hemoglobina. Mutações comuns incluem a talassemia beta e as variantes da hemoglobina, como a S e a C. Se uma pessoa recebe um gene de hemoglobina S de um dos pais e um gene normal de hemoglobina A do outro (heterozigoto), diz-se que ela é uma portadora do traço falcêmico. Se recebe dois genes da hemoglobina S (homozigoto), um de cada um dos pais, ela tem anemia falciforme. Se recebe dois genes anormais diferentes, como um de hemoglobina S e outro de hemoglobina C, ela terá alguns sintomas da anemia falciforme.

A hemoglobina S pode formar cristais que mudam a forma das hemácias de um disco para uma forma característica de foice. Essa alteração dificulta a passagem da hemácia por vasos sanguíneos pequenos e diminui sua vida de 120 dias para 10 a 20 dias. Pessoas com anemia falciforme (homozigotas para hemoglobina S) têm uma anemia grave porque a destruição de hemácias excede a capacidade da medula óssea de produzir novas hemácias. As pessoas afetadas podem ter crises dolorosas e outras complicações quando as hemácias afoiçadas obstruem pequenos vasos sanguíneos.

Os exames para anemia falciforme são feitos para determinar se alguém está produzindo hemoglobina S, ou seja, se tem o gene da hemoglobina S. Alguns desses exames são obrigatórios nos EUA e em determinados estados do Brasil para triagem de recém-nascidos. Se o resultado da triagem for anormal, são feitos outros exames para confirmar o diagnóstico. Os testes de afoiçamento também são pedidos com hemograma, esfregaço de sangue e exames do ferro para avaliar pacientes com anemia hemolítica ou que apresentam sintomas que sugerem anemia falciforme.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue é obtida inserindo uma agulha em uma veia do braço ou, em bebês, picando um calcanhar ou um dedo.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, and Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta.

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Nenhuma preparação é necessária. Entretanto, exames para diagnóstico não devem ser feitos após uma transfusão de sangue recente.

O exame

Perguntas frequentes

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Fontes do artigo

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Fontes usadas na revisão atual

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