Anemia falciforme

O que é?

A anemia (ou doença) falciforme é um distúrbio hereditário em que a hemoglobina A, predominante nas hemácias de adultos, é substituída pela hemoglobina S, produto de uma mutação do gene que codifica as cadeias peptídicas beta da hemoglobina A. No feto, a hemoglobina F é predominante, e é substituída após o nascimento pela hemoglobina A. São conhecidas muitas variantes que resultam de mutações do gene da cadeia beta da hemoglobina A, mas apenas algumas são comuns, como as hemoglobinas S, C, D e E. Outro distúrbio genético relacionado é a beta talassemia, em que há redução de velocidade de produção das cadeias beta. O gene da anemia falciforme é encontrado em descendentes de africanos e de algumas populações do Mediterrâneo.

Pessoas com um gene normal da hemoglobina A e um gene da hemoglobina S (heterozigotos) produzem de 20% a 40% de hemoglobina S e uma quantidade maior de hemoglobina A. Essa combinação, chamada traço falcêmico, não causa problemas de saúde, mas pode transmitir o gene anormal para os filhos. Pessoas com duas cópias do gene da hemoglobina S (homozigotos) não produzem hemoglobina A; quase toda a hemoglobina produzida é a S, causando a anemia falciforme. Outras pessoas podem herdar um gene da hemoglobina S e outro de outra variante da hemoglobina (duplos heterozigotos, SC, SD etc.), apresentando sintomas da anemia falciforme abrandados. A herança combinada da hemoglobina S e da talassemia beta causa quadros clínicos variados, desde doença indistinguível da anemia falciforme até sintomas leves.

A hemoglobina S é menos solúvel que a hemoglobina A, formando polímeros em ambientes com pouco oxigênio. Esses polímeros mudam a forma da hemácia de disco bicôncavo para o aspecto característico de foice. Parte das hemácias afoiçadas voltam ao normal nos pulmões, mas em uma fração o afoiçamento é irreversível. As hemácias afoiçadas causam obstrução de arteríolas e capilares, provocando microinfartos e destruição local de hemácias.

A vida média das hemácias na anemia falciforme é de 10 a 20 dias, em vez dos 120 dias das hemácias normais. A medula óssea aumenta a produção de hemácias para compensar em parte a destruição, e libera hemácias imaturas na circulação. Como essa compensação é insuficiente, os pacientes apresentam anemia.

Sinais, sintomas e complicações

Recém-nascidos com anemia falciforme não apresentam a anemia. A doença se desenvolve com a substituição da hemoglobina F pela hemoglobina S.

Sintomas e complicações da anemia falciforme incluem:

A Anemia é resultado da diminuição da vida média das hemácias. Causa fadiga, pouca resistência física, tonteiras, palidez, falta de ar e taquicardia. Crianças anêmicas podem mostrar retardo de crescimento. Nas crises aplásticas há uma interrupção da produção de hemácias, com piora da anemia e necessidade de transfusões de sangue. Com frequência estão associadas a uma infecção por parvovírus B19.
Crises dolorosas são uma complicação frequente. Estão associadas à obstrução de arteríolas e capilares, com lesão dos tecidos locais. A dor ocorre principalmente nos ossos, nas articulações, no tórax e no abdome. Em crianças pequenas são frequentes dor e edema das mãos e dos pés. Falta de oxigênio, infecções, desidratação, mudanças de altitude e extremos de temperatura podem desencadear as crises, mas elas também podem ocorrer sem nenhuma causa aparente. Os sintomas em geral desaparecem em alguns dias.
Crianças com anemia falciforme podem ter infecções bacterianas graves, principalmente por pneumococos. Pneumonias são uma causa importante de morte em crianças falcêmicas.
Outra complicação é síndrome torácica aguda, com tosse, dor torácica, febre e insuficiência respiratória. Também é uma causa importante de morte em crianças com anemia falciforme.
Acidentes vasculares cerebrais podem causar lesões e incapacidades permanentes. São mais comuns em crianças do que em adultos, ocorrendo em 10% das crianças falcêmicas.
Sequestração esplênica é outro tipo de crise em que um acúmulo de hemácias causa aumento rápido do baço, provocando dor abdominal, diminuição da pressão arterial e choque. Pode ser necessário uma cirurgia para retirar o baço a fim de controlar a crise.

Outras complicações incluem cálculos biliares, necrose óssea, insuficiência renal, úlceras nas pernas, alterações da retina e ereção prolongada (priapismo).

Exames laboratoriais

Os exames visam identificar pessoas com anemia falciforme ou com o traço falcêmico e diagnosticar e avaliar complicações. A triagem de recém-nascidos é feita em alguns países com incidência alta da doença, como em determinadas instituições brasileiras.

Os exames mais comuns são:

Teste de solubilidade e teste de afoiçamento, usados na triagem de anemia falciforme e do traço falcêmico.
Pesquisa de variantes da hemoglobina, por eletroforese, foco isoelétrico ou cromatografia líquida de alta resolução, que identificam e medem as proporções das hemoglobinas nas hemácias.
Análise do DNA, usada para investigar mutações nos genes das hemoglobinas.
Hemograma
Exames do ferro

Tratamento

Os objetivos do tratamento são aliviar a dor, minimizar complicações e lesões de órgãos e evitar infecções. Crianças pequenas com anemia falciforme são tratadas com penicilina a longo prazo e recebem vacinas pneumocócicas para evitar infecções graves. Crianças e adultos podem ser tratados com hidroxiureia, um medicamento que diminui a frequência e a gravidade das crises falcêmicas. Devem ser evitados fatores que podem desencadear crises, como fazer esforço excessivo, desidratação, temperaturas extremas, mudanças de altitude, fumo e estresse.

Acidentes vasculares cerebrais, síndrome torácica aguda, aumentos do baço e crises graves são tratados com transfusões de sangue ou exsanguineotransfusões para aumentar o número de hemácias normais e diminuir a proporção de hemácias afoiçadas. Pacientes que recebem muitas transfusões de sangue precisam de tratamento para controlar a sobrecarga de ferro. Outros com lesões ou insuficiência de órgãos precisam de tratamentos adicionais, como remoção do baço.

Páginas relacionadas

Neste site
Exames: exames para anemia falciforme, hemograma, variantes da hemoglobina
Estados clínicos/Doenças: anemia

Em outros sites da Internet
The American Sickle Cell Anemia Association
Familydoctor.org: Sickle Cell Disease, Practical Tips for Preventing a Sickle Cell Crisis
National Heart, Lung, and Blood Institute: What is Sickle Cell Anemia?
Centers for Disease Control and Prevention: Sickle Cell Disease
Sickle Cell Disease Association of America
NCBI Genes and Disease: Anemia, Sickle Cell
Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders: How does Sickle Cell Cause Disease?

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

Fontes usadas na revisão atual

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Fontes usadas em revisões anteriores

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